Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ ở bé: Nguy cơ dị tật bẩm sinh

Rất nhiều trẻ em khi sinh ra không may gặp bắt buộc những vấn đề về bẩm sinh hoặc những rối loạn di truyền thì phụ huynh. Trong đó, số ca được chẩn đoán bị bệnh loạn dưỡng cơ ở bé cũng tăng lên mỗi ngày. Hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn về căn bệnh này trong bài viết dưới đây nhé!

Bệnh loạn dưỡng cơ ở bé là gì?

Theo định nghĩa từ những chuyên gia thì bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ hay còn có tên tiếng Anh là Muscular dystrophy. Đây là một rối loạn di truyền làm suy yếu ớt dần những cơ bắp của cơ thể.

Nguyên nhân chủ yếu gây ra hiện tượng này đó là do sự thiếu hụt hoặc trường hợp mất các thông tin di truyền ngăn cản cơ thể trẻ tạo ra dystrophin. Đây là một loại protein giúp hình thành và duy trì kết cấu khỏe mạnh của các cơ trong cơ thể.

Hầu như các đứa bé bị rối loạn dưỡng cơ sẽ dần dần mất đi khả năng hoạt động và sinh hoạt hằng ngày như đi lại, ngồi thẳng, hít thở một cách bình thường cũng như di chuyển cánh tay và bàn tay. Thậm chí bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ nặng còn có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác.


Bệnh loạn dưỡng cơ ở bé là bệnh về rối loạn di truyền làm yếu những cơ trong cơ thể

Bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ có rất nhiều dạng, mỗi dạng lại có những mức độ ảnh hưởng khác nhau đến sự phát triển của bé. Bệnh này đôi khi có khả năng gây ra nhiều rối loạn về cơ, Tuy thế trong vài hiện tượng khác thì tới khi trẻ trưởng thành các triệu chứng mới xuất hiện.

Bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ gồm những loại nào?

Nghiên cứu vãn từ những chuyên gia thì tùy thuộc vào từng mức độ rối loạn dưỡng cơ mà sự ảnh hưởng sẽ khác nhau. Theo đó thì bệnh loạn dưỡng cơ ở bé sẽ bao gồm các loại sau:
  • Loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Đây là loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất vì nó khiến các cơ bắp ngày càng yếu ớt đi.
  • Loạn dưỡng cơ loại Becker: Loại loạn dưỡng cơ ở trẻ này nặng hơn so với loạn dưỡng Duchenne.
  • Loạn dưỡng cơ bắp thịt: Thường xuất hiện nhiều ở người lớn hơn là so với trẻ em.
  • Loạn dưỡng cơ vùng gốc chi: Loại loạn dưỡng cơ này phát triển tương đối chậm và có khả năng gây ảnh hưởng đến cơ xương chậu, vai và lưng.
  • Loạn dưỡng cơ mặt, vai, cánh tay: các biểu hiện của tình trạng này thường xuất hiện ở cả trẻ trai lẫn bé gái. Dấu hiệu là bé khó nhắm mắt hoặc phồng má lên, cơ vai và lưng cũng yếu ớt đi, gặp khó khăn trong việc nhấc đồ, giơ tay lên cao.

Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh loạn dưỡng cơ ở bé

Theo nghiên cứu vớt thì bệnh loạn dưỡng cơ ở bé sẽ không biểu hiện ra ngay trong các năm đầu đời của bé. Dù vậy, khi tới thời điểm bệnh bộc phát thì các triệu chứng sớm sẽ dấu hiệu ra ngoài, bao gồm:


Khi bị bệnh loạn dưỡng trẻ sẽ dễ gặp các vấn đề về đi lại, hô hấp
>>Xem thêm: http://benhromsay.com/chua-rom-say-tai-nha-cuc-don-gian-voi-la-tra-xanh/
  • Bé đi hay vấp ngã
  • Dáng đi lạch bạch, xiêu vẹo
  • Bé bị đau và cứng cơ
  • Trẻ gặp khó khăn trong việc chạy, nhảy, khi ngồi lên hoặc đứng
  • Thường xuyên đi bằng ngón chân, tức là gót chân của trẻ không chạm xuống sàn.
  • Trẻ gặp khiếm khuyết trong việc tiếp thu và nhận thức như trẻ chậm nói hơn so với những bé bình thường.
Khi bệnh của trẻ chuyển biến nặng hơn thì các triệu chứng cũng trở nên trầm trọng hơn như:
  • Bé mất khả năng đi lại
  • Cơ và gân bị co rút, gây tránh di chuyển
  • Bé gặp vấn đề về hô hấp, thậm chí bắt buộc nhờ tới sự hỗ trợ của các công cụ thở.
  • Gây cong vẹo cột sống
  • Cơ tim có thể bị suy yếu ớt, mang đến những vấn đề về tim
  • Khó nuốt, trẻ bị viêm phổi
  • Trẻ bị phì đại cơ bắp chuối do các tế bào cơ bị phá hủy và thay thế bằng các mô mỡ.

Cách chẩn đoán và điều trị bệnh loạn dưỡng cơ ở bé

Khi phát hiện những dấu hiệu không ổn ở trẻ thì cha mẹ nên đưa trẻ đến trung tâm y tế càng sớm càng tốt. Sau đó, nếu nghi ngờ bé bị loạn dưỡng cơ thì bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng cũng như chỉ định thực hiện các xét nghiệm như xét nghiệm máu, sinh thiết cơ… nhằm xác định loại dưỡng cơ mà trẻ đang mắc bắt buộc, từ đó, có phương pháp điều trị thích hợp.


Việc điều trị dựa trên việc khắc phục những triệu chứng của bệnh là chính

Dù vậy, theo các chuyên gia thì cho tới nay vẫn có chưa phương pháp nào có khả năng điều trị hoàn toàn bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ. Điều có khả năng làm là cải thiện tình những biểu hiện bệnh mà thôi.

Bên cạnh đó, bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ cũng có khả năng dùng thuốc để hỗ trợ khắc phục bệnh. Trong đó, gồm 2 loại thuốc phổ biến sau:
  • Corticosteroid: Có tác dụng tăng sức mạnh cơ bắp và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Tác dụng phụ là khi áp dụng lâu dài có khả năng làm suy yếu ớt xương và tăng cân.
  • Thuốc tim mạch: Khi bệnh ảnh hưởng tới tim thì thuốc này sẽ giúp cải thiện tình trạng bệnh.
Bên cạnh đó, bé cũng có thể sẽ được hỗ trợ vật lý trị liệu, đeo đệm hỗ trợ ở vùng khớp hoặc sử dụng tất cả các cách để khắc phục biểu hiện mà bệnh triệu chứng ra ngoài nhằm hỗ trợ khắc phục bệnh tốt nhất.

 >>Có thể bạn quan tâm: